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中国小康网天津5月19日电（吉宝刚）2017年5月4日，那个青年节对周军（化名）一家，记忆深刻。他和妻子、父母、岳父母，六个人带着未满2个月的儿子，到北京做基因检测。 做个检测而已，阵仗为何如此之大？殊不知，一个多月前，周军的儿子在妇幼医院的新生儿筛查中查出血液中苯丙氨酸浓度偏高。在天津复查后，一家人又带孩子去了北京协和医院。结果一样，孩子患有苯丙酮尿症。 拿着检测结果，这个让周军读起来觉得甚是绕口的病症，让他浑身发冷，“那一刻，有过想把他扔掉的恶念。是妻子说，天塌下来也得养着他。”周军说，并且一直为那一瞬的动摇而羞愧。 苯丙酮尿症（英文缩写“PKU”）是一种罕见的遗传代谢病，这一病症的患者，不可食用普通的米面、肉蛋白等含苯丙氨酸的食物，甚至母乳都不能正常食用，需终身食用不含或仅含少量苯丙氨酸的低蛋白食物，并饮用特殊的配方粉补充蛋白质等营养，否则会导致神经系统发育障碍和智力低下，生活无法自理，甚至死亡。 在第一次结果出来时，周军就上网查过，网上说这些孩子是“不食人间烟火的天使”，患者肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，长期堆积，会致残致死。“我们不敢告诉父母真相，哄他们这病就是不能吃肉，吃素就行了。”周军说，“父亲告诉我‘咱按医生说的，花多大代价，也要把孩子养活。’实际上，他们自己也查了，为了不给我们太大压力，父亲说我母亲那一阶段天天偷着抹眼泪。” PKU可通过新生儿筛查发现。我国的PKU新生儿筛查起步较晚，2006年全国新筛覆盖率仅31.3%，经过十年发展才增至96.1%。据相关统计，目前国内已筛出15万以上PKU患者，全国发病率约1/10000，北方普遍高于南方。 致力于大健康产业特医特膳领域科研的中恩（天津）医药科技有限公司董事长刘国洪介绍，苯丙氨酸是一种氨基酸，广泛存在于各种含有蛋白质的食物中。这就意味着，大部分我们习以为常的食物，与PKU宝宝无缘，他们不能吃肉蛋奶，不能吃大米、面，不能吃蛋糕、饼干等零食点心。鱼、肉、蛋、奶、普通米面等富含蛋白质的食物，对PKU患者来说是“毒药”。 据不完全统计，目前在治的PKU患者不足5万人。原因一是因为早年“新筛”覆盖低，很多PKU孩子被发现时，已经晚了。另一个原因是治疗成本高昂，以前一些经济状况不理想的直接就放弃了治疗。现在这一情况有很大改善，漏筛的情况很少发生了，但治疗所用的特殊食物仍有不足。 苯丙酮尿症属于罕见病，由于人群少，产品利润低，发展空间小，所以很少有企业愿意在这个领域进行投入，研发生产所需的特殊食品。因此，多年来，PKU孩子仅可以吃到一些技术含量低、口感差的低蛋白主食，而且不好制作，生活质量很差。如果想要吃口感好的低蛋白主食，只能高价购买进口产品，对于一般家庭来说难以承受，而且没有正规渠道购买，大部分孩子是吃不到的。 “中恩医药承担起了这个社会责任，发挥自己的科研优势，掌握了高端技术，生产出了与日本进口产品具有一样品质的低蛋白主食产品，打破了日本同类产品在中国市场的垄断，同时把价格拉低了一半，让PKU患者买得到吃得起，降低了生活成本，提高了生活品质。让越来越多的PKU患者开始尝到‘人间烟火’的滋味。”刘国洪说，“此外，我们还通过PKU厨房将这些低蛋白米面制作成口感口味更好的点心、寿司等小食品，而且，还会不定期邀请专家对PKU康复、生活知识进行普及和培训特食烘焙技术，为提高PKU患者的自我管理能力和生活品质做自己的努力。” 刘国洪告诉我们，中恩医药是中国科学院控股有限公司投资的高科技企业，公司依托中国科学院强大的研发背景，以大健康前沿食品为开发靶向，与各类科技单位开展精诚合作过程中，致力于建设具有国际化标准的营养食品加工基地。公司拥有四大产品体系：特殊膳食食品、专业运动营养食品、特殊病人用主食及特殊医学用途配方食品。 拥有医学专业背景的刘国洪说，多年前的从医经历，让她了解到不同人群在不同生理、病理阶段的饮食需求是不同的，而饮食营养对于病患的康复特别重要。所以，后来专注科研的她，一直致力于特殊疾病人群、特殊状态下人群的特殊食品开发，同时集营养学研究、功能食品开发和自动化生产于一体。 “大健康产业在我国发展越来越走上正轨，也给人们带来更多的希望，我就想把国外的一些先进技术国产化，增强民族品牌和知名度，降低患者的经济负担，做进口产品的替代品甚至首选品。”刘国洪谈及她的理想，眼睛里充满希望，“大健康是一个大的命题，是一个全民意识的问题，希望我们每个人都能为全民健康贡献一份力量。” |
